什么是癌症基因检测~发病前诊断的重要性

癌症基因检测

银座GranPro诊所的“癌症基因检测”引进了最尖端的技术,可以预测人体内已存在癌症的可能性或将来转化为癌症的可能性。
如:“癌症风险检测”、“CTC检测”。每个患者都能通过这些检测掌握自己的“癌症”基因信息,从而发现、治疗癌症,预防癌症复发。

由癌细胞引起的基因变化是“癌症”的源头

在我们的身体里,每天都有许多细胞死亡,随之又新生出许多细胞来将其填补。“癌症”源于细胞基因的变化。其主要原因与个人的生活习惯、年龄增长等有关。这些因素促使细胞中的基因发生变化。随着这些变化不断积累,最终使人发病。

癌症基因

癌症是由癌化细胞的增殖而引发的疾病。
在“癌症基因”的作用下,细胞会发生增殖。

“抑癌基因”具有管理细胞增殖、分裂的功能。
一旦该基因失去这种功能,就无法抑制细胞的增殖。

受其影响,癌症基因将被激活,开启无止境的细胞增殖模式。
这时会产生1~2mm大小的肿瘤。

癌细胞

与此同时,这种肿瘤会吸取体内的营养,逐渐成长。
随着这种基因变化的反复发生,癌症爆发了。

即使只有一个癌细胞,也有发展为庞大数量的可能性。

不断增殖的癌细胞还有离开原发部位、去别的部位继续繁殖的性质。
它们会离开肿瘤部位,在血液中移动,转移到别的内脏器官中

能在发病前发现癌症的“癌症基因检测”

癌症基因检测指的是通过检测使正常细胞发展成“癌”的基因,预测分子级微小癌细胞的存在风险,使癌症的超早期发现成为可能的检测。
此外,还能反映出肉眼看不见的癌症风险,获取到预防癌症、防止癌症复发的新指标。

以往的癌症检测中运用的是图像检测、血液分析等。
如肿瘤标志物、MRI、CT等检测中,仅凭癌细胞的大小、癌症的发展状态是很难发现的。
这些检测虽说是“早期发现”,检测到的却是癌变后的结果。

也就是说,癌症基因检测能发现并预测“处于尚未病变阶段”的癌症

食品添加剂

基因组(DNA)有“构成人体的设计图”之称,而基因检测说到底是对其序列的检测。
检测我们每个人所拥有的基因的序列,运用于疾病的相关诊断、血缘关系的确认等。

一旦基因序列发生异常,就会影响到蛋白质的合成量、功能等,从而引发疾病。
尤其是在研究盛行的癌症领域,基因检测能够预先大范围地查出基因异常,在预测癌症的发病风险、选择有效的治疗方法等方面起到很大的作用。该检测作为既能减轻身体负担又能减轻经济负担的治疗途径而备受期待

主要有两种类型。第一种是针对仅在细胞中发生的基因变异进行的检测
基因变异指的是细胞癌化过程中产生的基因变化。

另一种是针对与生俱来的基因序列进行的检测。从父母那里继承的基因一生都不会发生变化。
每个人都有属于自己的独特基因。研究这些基因的性质,从中预测特定癌症的发病风险,也是基因检测的一大优点。

癌症基因检测的目的

早期发现、早期治疗

即便是无法通过图像诊断、内窥镜检查等查看的微小癌细胞(5mm以下),也能解析出从癌细胞游离到血液中的DNA、RNA等。
可检测出分子级、细胞级的癌细胞,对发病风险作出评价。以此实现癌变前的早期发现和早期治疗。

预防管理

通过不断进行对微小癌细胞的存在风险、基因变异所引起的致癌风险的评价,来实现最适合每个人的体质、生活习惯等的预防管理。在确认癌症预防的效果、抑制癌症发生等方面也能发挥作用。

防止复发

对治疗后的癌症状态、癌症复发风险等进行确认。通过定期基因检测,对癌症基因的甲基化、突变、RNA发现的状态进行不断检测,并对癌症的发展情况、改善效果、复发风险进行评价。可获取到关于防止复发的有效信息。

安全性

检测时只需采集20cc左右的血。几乎不会像图像诊断那样放出射线或强力的电磁波对人体造成不良影响。

逐渐现形的“癌症基因”

DNA

我们所有的细胞都是由与生俱来的基因序列决定的。
根据这个信息能判定特定癌症的发病风险。

此外,由于该序列从父母遗传给子女的概率是50%,在血缘内被共有的可能性很高。
因此,癌症基因检测不仅是能在早期高效发现癌症的指标,还能实现预防性有效治疗。

下面介绍一下癌症基因的历史。

这段历史始于20世纪80年代。人们从癌细胞中发现了各种基因变异。
由此明确了癌症是与基因相关的疾病。

此外,不同于由基因变异的积累导致的癌,由父母遗传给孩子的基因性癌症也开始为人所知。

“分子靶向药物”出现在20世纪90年代末以后,能够攻击使癌细胞增殖的分子。
如:HER2,皮肤癌、大肠癌的元凶——BRAF等。

随着针对病变基因的治疗药的开发,以往的抗癌剂不起效果的患者的生存率得到了提高

到了20年代,含有人类遗传信息的基因组(DNA)被解读,能够高速解读基因信息的装置“新时代测序仪”被开发。
2015年开始提供“癌症基因检测”。
对100多种基因进行汇总检测,发现基因级的变异,被称为“基因面板检测”。

到了2018年。
厚生劳动省为实现精准医疗(个别化医疗),提出了以基因面板检测的2019年度保险适用为目标的方针※1

推进体制整改,如:建立“癌症基因组信息管理中心”,以指定提供高度医疗的癌症基因组医疗※2核心医院、癌症基因组医疗合作医院,并汇集信息。

今后会将基因面板进一步运用于实际中,以实现个别化医疗,开发出具有创新意义的新药。

能够预见癌症发病可能性的“Mia Test乳腺癌风险检测”

癌症相关基因检测中包括内脏检测以及各种不同母的的检测。

其中之一是“癌症风险检测”,专为担心自己是否患癌的人而设。
这项检测的目的与其说是帮助治疗癌症,不如说是测定癌症的发病风险。

胃癌、肺癌、大肠癌、胰脏癌、前列腺癌、乳腺癌、子宫癌等都属于检测对象。如:“Mia Test乳腺癌风险检测”。

Mia Test

这是一项针对乳腺癌风险的血液检测。
这项检测中测定的是存在于血液中的微RNA。
微RNA具有发现调节基因的功能,还能从癌细胞中判断出某种特定基因是增是减。

该检测不仅能通过对乳腺癌患者的多种特异性微RNA进行测定,得出患癌风险,还能实现比早期发现更早的“超早期发现”,提高痊愈几率。此外,即使患病风险很高,也能通过增强免疫力、改善饮食等方式进行有效预防。

在癌症风险检测中,风险值高时进行精密检测,可能会发现癌症。

癌症风险检测的流程

采集少量血液(5ml左右)。

进行基因突变、甲基化的解析等,测定与癌症相关的基因变异等。

作为详细的基因解析,对测出癌症频度高的基因组、测出频度低的基因组进行解析。

此外,进行肿瘤标记物的测定等,基于各种数值对癌症风险进行综合测定。

※测定患癌风险的检测并不能证明癌症的存在。

消化器官癌症基因检测“微阵列(消化器官癌症基因)检测”

此外,最新技术“微阵列”能够从基因水平上检测体内产生的对癌症的反应。
运用该技术开发出的“微阵列”(消化器官癌症基因)检测,首次在全球范围内实现了从基因水平上测定血液中存在的癌细胞的反应。

这是一项能够从基因水平上测定消化器官癌症基因检测中人体对癌症等异物的反应的最新技术。可通过对末梢血液细胞中的2,664个基因的发现情况进行测定、解析,以灵敏度98.5%、特异度92.9%来判定是否患有消化器官癌症和疾病所在部位。

微阵列(消化器官癌症基因)检测的流程

采集5ml的血液。

从血液中提取遗传物质。

从血液中采集的遗传物质中,将由约4万4000种遗传物质排列成“DNA微阵列”放置在玻璃板上使其发生反应,解析mRNA的有无、浓度等。

根据遗传物质的反应类型判定癌症。

能够在超早期发现微小癌细胞的“CTC检测”

还有一种叫做“循环肿瘤细胞(CTC)检测”的检测。

能够在超早期发现无法通过图像检测确认的微小癌细胞。与以往的癌症检测相比,其检测方式要快速、简单得多。有望以此获知准确的病情。

CTC检测有若干类型。如:“癌原因基因检测”,测定血液中循环的癌细胞、DNA等,弄清引发癌症的基因;“抗癌剂适用性试验”,测定哪种抗癌剂具有多大效果;“补充剂适用性试验”,测定补充剂效果有多大。

其中备受瞩目的检测有“致癌基因追踪检测”、“阳性致癌基因检测”、“致癌基因计算检测”等

致癌基因追踪检测

是癌症的早期发现检测。
检测循环肿瘤细胞的有无、浓度等。
此外,还能确认引起经手术切除后的癌细胞的转移、复发的干细胞的有无、浓度等。
有些人认为阳性致癌基因检测门槛高,因此致癌基因追踪检测成为了他们的首选。

阳性致癌基因检测

对循环肿瘤细胞的有无、浓度、基因的发现、抗癌剂、荷尔蒙疗法、天然营养成分的感受性进行综合检测。
最适合个别化治疗,能验证对自己来说哪种治疗最适合。

致癌基因计算检测

是治疗后的一种跟踪检测。
对手术后循环癌细胞的血液数值、手术进行跟踪。
只凭循环肿瘤细胞是否存在及其浓度这些信息,就能在早期检测出是否会复发、治疗是否起效。

与癌症作斗争,就要了解癌症产生的原因及其特性,并对其实施最有效的治疗。
可在癌基因检测中,解析引发癌症的基因,并对其进行直接治疗,通过抗癌剂适应性试验,选择有效的抗癌剂等

对不同的癌症进行狙击的“分子靶向治疗”

癌症治疗

近年来的研究表明,癌症源于各种基因异常的积累,是一种基因疾病
即使发病的内脏器官相同,不同患者基因异常的表现也不同,基因异常中存在着使癌细胞得以存活的特定基因。

针对这种特定基因异常进行的治疗就是“分子靶向治疗”。
分子靶向药物会针对引起癌细胞增殖的细胞内的特定基因发动攻击,而分子靶向治疗指的就是使用分子靶向药物抑制癌症的新型治疗方式。

癌症基因检测有若干优点

通过癌症基因检测,可获得许多有用的信息,如:预防医疗、对不同患者来说最合适的治疗等 。还能一次检测出多种的基因变化。

癌症基因检测的优点

  • 能够在超早期发现致癌风险。
  • 能够检测出正向癌症转化的病变。
  • 仅通过采集血液进行检测,因此不存在放射线等的副作用。
  • 可获得对基因变化有效的治疗信息。
  • 即使癌症原发部位不明,只要判断出癌症发生的内脏器官,就有可能得到有效治疗的信息。
  • 避免无效治疗和不必要的副作用。
  • 能够发现难以通过MRI、CT检测等图像检测发现的、5mm以下的微小癌细胞。

 

也就是说,通过基因级检测,可以了解到自己对抗疾病时的体质、将来发病的可能性及其预防管理,并找到最适合的自己的治疗方式

从癌症基因检测思考自己的未来

我们的基因一生都不会发生变化。
正因为如此,才能通过接受一次检测,检测出遗传性风险,改正不良的生活习惯,以实现早期阶段的预防。

基因检测的结果显示发病风险很高,但这并意味着一定会发病。
另一方面,即使发病风险很低,生活习惯、年龄增长等因素也可能促使将来发病的可能性变大。

压力

现在是能够早期发现、早期治疗癌症的时代。
重要的是,自己要了解自己可能会得什么病,改善日常生活习惯。
就算发病了,也要掌握针对该疾病最为合适的治疗方式,以治愈为目标积极行动。

日本人的死因排名第一位的是“癌症”。
每2人中就有1人发病,每3人中就有1人死亡。

癌症基因检测会成为正视自己的健康状态、思考未来的自己的一个契机吧。

※1)厚生劳动省:第1届癌症基因组医疗推进协会运营会议(资料1)致力于基因组医疗推进

※2)基因组医疗:

基因组(Genome)是由基因(gene)和表示“整体、团”的接尾词(-ome)组成的新词。意思是所有基因信息。大范围检测患者的所有基因信息,根据其结果进行更高效的疾病诊断、治疗等,这就是基因组医疗。

博客记述者

博客记述者

理事长 松山 淳

毕业于杏林大学医学部医学科。曾任庆应义塾大学医学部助理、医学部附属厚生女子学院(现:庆应义塾大学看护医疗学部)讲师、国立医院临床研究部病理室长等,后在美国抗衰老医学研究所、诊所进修。现为日本首位抗衰老专家,担任美国雅典娜诊所国际抗衰老部门的部长以及日本多家抗衰老医疗研究所、诊所的医学顾问。